科学家发现多种与自闭症相关的基因

一组科学家发现了多种与神经发育障碍(包括自闭症)相关的基因的影响，但其对人类大脑发育的影响此前尚不清楚。

研究表明至少 500 个基因与此类疾病有关。但科学家们并不清楚大多数这些基因的缺陷如何损害大脑功能。

由美国斯坦福大学团队领导的新发现可能会加速神经发育障碍药物的开发。

大脑皮层有两类主要的神经元：兴奋性神经元和抑制​​性神经元。兴奋性神经元发射脉冲，激活其他神经元，而抑制性神经元的发射则阻止其他神经元发射。抑制性和兴奋性神经元整合形成电路，塑造大脑中的信号活动。

在人类中，大脑皮层(大脑最外层和最新进化的层)中多达一半的细胞是抑制性的。科学家们推测，与兴奋性神经元相比，抑制性神经元的数量或功能失衡可能至少在一定程度上是导致自闭症谱系障碍和癫痫的原因。

“如果这是真的，你就可以找到改变皮质中这些细胞的功能平衡的方法，作为治疗这些疾病的方法，”该校精神病学和行为科学教授塞尔吉乌·帕斯卡(Sergiu Pasca)说。

但首先，他想知道，如何理解与这些情况有关但其影响基本上未知的大量基因?

数百个与疾病相关的基因的存在是否意味着存在数百种不同类型的神经发育障碍，每种都需要不同的治疗方法?或者几个不同的基因可能会聚合并导致类似的病理学，或其某些特定方面?

“如果是后者，那么一系列产生相似生理缺陷的基因缺陷可能适合单一类型的治疗，”帕斯卡说。

为了进行探索，该团队使用了两项尖端技术。他们将使用人类诱导多能干 (iPS) 细胞和基因编辑工具 CRISPR 开发的皮质类器官配对，并测试了 425 个与神经发育障碍相关的基因。他们的测试旨在确定哪些干扰中间神经元的生成和迁移。

研究人员从这些 iPS 细胞中生成了皮下类器官。有些在培养皿中放置 44 天后根本没有显示任何荧光，表明它们未能产生中间神经元。

通过对这些类器官的基因组进行测序，研究人员可以判断哪些基因被 CRISPR 剪刀禁用，从而导致中间神经元生成缺陷。他们鉴定出了 13 个这样的基因。

他们还发现了另外 33 个基因，当这些基因缺失时，会阻止中间神经元进入大脑皮层。总而言之，425 个基因中的 46 个似乎影响了抑制邻近基因的神经细胞，从而导致不平衡。

Pasca 说：“已鉴定出 46 个基因(接近所有已知神经发育障碍相关基因的 10%)，其功能障碍会损害中间神经元发育，这表明神经发育障碍的一个亚组，其特征是兴奋性皮层神经元抑制不足。”

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