废话和质量控制奖

每一种植物、每一种动物、每一个人类都依赖 mRNA 将其遗传密码的 DNA 准确地翻译成蛋白质，即生命的基石。

目前，数以百万计的 mRNA 分子正在我们的体内发挥作用，进行一系列复杂的分子舞蹈。一旦犯错，就会产生潜在的有毒蛋白质，从而抑制细胞的正常功能和人类的正常发育。

Lynne Maquat 和 Allan Jacobson在 20 世纪 80 年代和 90 年代确定并描述了身体对这一过程的质量控制。他们展示了我们的细胞如何破坏有缺陷的 mRNA 分子。他们证明信使 RNA 不仅仅是遗传密码的被动载体。它在基因调控中发挥着核心作用。

他们将这种质量控制过程命名为无义介导的 mRNA 衰减 (NMD)。

他们的工作增进了我们对基本生命过程的理解，并使 mRNA 成为当今疫苗和药物中的工具。他们各自继续将其用作治疗靶点。

Maquat 的实验室正在研究 NMD 在脆性 X 综合征中的作用和治疗方法，脆性 X 综合征是导致智力障碍和自闭症的最常见的单基因原因。

雅各布森创立了一家公司，目前正在试验杜氏肌营养不良症 (DMD) 的治疗方法。

马萨诸塞大学陈医学院的 Allan Jacobson 博士利用酵母，确定了无义介导的 mRNA 衰减途径的核心成分。他还能够证明该通路作为具有过早终止密码子的 mRNA 的质量控制检查点所发挥的作用，无论是由于突变还是基因表达错误。

罗切斯特大学医学和牙科学院的 Lynne Maquat 博士对溶血性疾病患者进行了研究。她通过证明具有过早终止密码子的 mRNA 更加不稳定，证明了无义介导的 mRNA 衰变在人类中的重要性。

她接着表明，NMD 可以消除错误的转录本，这些转录本是人类基因表达中常规错误的副产品。

她还发现，细胞利用 NMD 来适应细胞中的压力，例如分化、DNA 损伤(包括化疗的影响)和通过微调大约 5% 到 10% 的 mRNA 的营养缺乏。

两位研究人员将分享价值 50 万美元的格鲁伯遗传学奖，该奖自 2001 年以来每年颁发一次。澳大利亚出生的诺贝尔奖获得者伊丽莎白·布莱克本 (Elizabeth Blackburn) 于 2006 年获得该奖。

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