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240个哺乳动物基因组揭示了人类的独特之处
发布时间：2023-05-11 10:12:50编辑：来源：
在过去的 1 亿年里，哺乳动物几乎适应了地球上的每一个环境。Zoonomia Project的科学家们一直在通过比较 240 种现存物种的 DNA 序列对哺乳动物基因组的多样性进行编目，这些物种从两克重的大黄蜂蝙蝠到巨鲸，从土豚和非洲大草原象到黄斑岩蹄兔和瘤牛。他们在新一期《科学》杂志上发表的11 篇论文中发现了经过数百万年进化仍保持不变的人类基因组部分，提供了可能揭示人类健康和疾病的信息。
Zoonomia 项目是一项国际努力，研究人员对一系列哺乳动物基因组进行测序，然后比对它们——这是一项庞大的计算任务。
使用比对，他们确定了基因组区域，有时只是单个 DNA 字母，这些区域在哺乳动物物种和数百万年的进化中最为保守或不变——他们假设这些区域在生物学上很重要。
这些区域——虽然它们不产生蛋白质——可能包含指示蛋白质在何处、何时以及产生多少的指令。
这些区域的突变可能在疾病的起源或哺乳动物物种的独特特征中发挥重要作用。
通过他们的分析，作者检验了这一假设，并且还能够确定至少 10% 的人类基因组是有功能的，是编码蛋白质的大约 1% 的 10 倍。
研究结果进一步揭示了遗传变异可能在罕见和常见的人类疾病(包括癌症)中发挥因果作用。
在特刊的一篇论文中，研究髓母细胞瘤患者的科学家发现了人类基因组进化保守位置的突变，他们认为这可能导致脑肿瘤生长更快或抵抗治疗。
他们的结果表明，如何在疾病研究中使用这些数据和方法可以更容易地发现增加疾病风险的遗传变化。
在该包的其他论文中，研究人员确定了与哺乳动物世界中一些特殊特征相关的基因组部分，例如非凡的大脑大小、超强的嗅觉以及在冬季冬眠的能力。
他们使用基因组来确认有效种群规模和多样性的估计可以帮助预测难以监测和采样的物种的风险。
另一项研究表明，哺乳动物甚至在大约 6500 万年前地球被导致恐龙死亡的小行星撞击之前就已经开始发生变化和分化。
另一项研究使用人畜共患病数据和实验分析检查了 10,000 多个人类特有的基因缺失，并将其中一些与神经元的功能联系起来。
包裹中的其他 Zoonomia 论文揭示了为什么 1920 年代著名的雪橇犬 Balto 能够在阿拉斯加的严酷环境中生存下来的基因解释;发现了基因组组织的人类特有变化;并使用机器学习来识别与大脑大小相关的基因组区域。
他们还描述了人类基因组中调控序列的进化;专注于在基因组中移动的 DNA 序列;发现历史上种群数量较少的物种如今面临更高的灭绝风险;并比较了近 500 种哺乳动物的基因。
“我们非常热衷于对哺乳动物物种进行测序，”乌普萨拉大学研究员、布罗德研究所脊椎动物基因组生物学科学主任 Kerstin Lindblad-Toh 教授说。
“我们很高兴看到我们和其他研究人员如何以新的方式处理这些数据，以了解基因组进化和人类疾病。”
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