亨利福特健康研究人员研究基因组检测对心脏病患者的影响

Henry Ford Health 研究团队正在与 DNA 测序和基于阵列技术的全球领导者 Illumina Inc. 合作开展一系列临床研究，以评估综合基因组检测对各种疾病的影响领域。今天启动的第一项研究 CardioSeq 将包括 1,500 名接受 Henry Ford Health 心血管医学科护理的患者。

Lisa和 Christopher Jeffries 精准医学中心和 Henry Ford Health 个体化和基因组医学研究中心将进行一系列临床研究，调查下一代测序测试的使用，包括全基因组测序 (WGS)，评估它们对临床护理的影响，以及它如何影响常规临床护理。重点将放在对医疗保健生态系统具有重大临床和经济负担的疾病领域，并特别关注不同种族人群和服务不足的群体。

“这项研究是衡量全基因组测序对心血管疾病患者影响的多项研究中的第一项，” Henry Ford Health 临床和转化研究副总裁兼该研究的首席临床医生David Lanfear, MD MS说。“我们最初最感兴趣的是遗传信息导致的医疗管理变化率，但最终我们也会关注成本和临床结果的差异。”

“我们很幸运有心血管基因组学领域的领先专家 Lanfear 博士参与了 CardioSeq 研究，” Henry Ford Health 心脏与血管服务医学主任Herb Aronow 医学博士说。“我们相信，通过参与 CardioSeq，我们将能够更好地评估和更有效地治疗患有外周动脉和冠状动脉疾病、主动脉综合征、胆固醇异常、心力衰竭和心律失常的患者。”

“我们很荣幸与 Henry Ford Health 合作，评估将基因组检测整合到医疗保健系统专业护理中心的标准化方法的潜在好处，”Illumina 首席医疗官 Phil Febbo 医学博士说。“我们打算通过我们的合作伙伴关系来证明这种方法对个体患者和更广泛的医疗保健系统的好处，尤其是在服务不足的社区。”

据世界卫生组织称，心血管疾病是全球死亡的主要原因，包括在美国。遗传学在确定患者患心血管疾病的风险以及他们对常用处方药的反应方面起着重要作用。CardioSeq 研究将使用 Illumina 开发和认可的临床测试，利用全基因组测序来创建全面的心血管基因组图谱。基因组分析可以为临床医生和患者提供更完整的信息，以此作为决策的依据。例如，那些可能不知道自己有患心脏病高风险的人可能会对其他可改变的风险因素更加警惕，例如他们的体重、吸烟状况和身体活动水平。基因组信息还可以通过促进早期检测和诊断、减少意外的药物副作用和提高临床医生的效率来帮助改善患者的健康。

CardioSeq 中使用的 WGS 测试将评估每位患者的 200 多种心血管疾病的遗传原因以及美国医学遗传学家和基因组学学会 (ACMG) 推荐的次要发现基因，这些基因与已知的遗传病症相关(许多不是-心血管)干预措施可用于减轻临床结果的发生或严重程度。该测试还根据美国食品药品监督管理局和临床药物遗传学实施联盟 (CPIC) 指南返回完整的药物遗传学结果，从而根据个人的 DNA 提供有关个人对特定药物的反应方式的宝贵见解。

遗传咨询师将向参与的患者报告任何遗传疾病的发现，并为他们提供额外的教育。药剂师将审查所有药物遗传学发现并提出建议。研究结果也将与患者的医生分享。Henry Ford Health 研究人员的目标是在 2024 年完成对所有 1,500 名 CardioSeq 参与者的测试。

合作伙伴还将使用同意的样本和临床数据进行基因组医学的发现工作，以进一步推进心血管健康和治疗领域。

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