家庭参与是推进糖尿病研究的关键

1 型糖尿病患者的胰腺比没有糖尿病的人小。这是令人惊讶的，因为产生胰岛素的 β 细胞只占胰腺的一小部分，因此预计 1 型糖尿病中 β 细胞的损失不会减少胰腺的大小。

现在，一项针对阿拉巴马州一个家庭的研究让范德比尔特大学医学中心的研究人员发现，胰岛素缺乏与 1 型糖尿病相关的自身免疫无关，是导致胰腺明显变小的主要因素。

这个八口之家的四名成员因胰岛素基因的罕见突变而患有单基因糖尿病，导致没有自身免疫的胰岛素缺乏症。胰腺的磁共振成像 (MRI) 显示糖尿病患者的胰腺体积缩小和形状改变。这类似于之前在 1 型糖尿病患者中观察到的情况。这些新发现发表在糖尿病协会的期刊《糖尿病护理》上。

“这是一个关于一个家庭的力量告诉我们影响数百万人的疾病过程的精彩故事，”医学博士丹尼尔摩尔说，他是伊恩伯尔儿科内分泌学和儿科副教授。糖尿病。“没有多少家庭，尤其是大家庭，已知患有这种类型的糖尿病，可以站出来帮助我们回答这个问题。但他们回应了号召，他们为一个基本的生物学问题提供了一个非常明确的答案。”

大约二十年前，David Pursell 和他的妻子 Ellen 同意，他和他们六个被诊断患有糖尿病的孩子中的三个将参与研究，希望能更多地了解这种疾病。就像献一点血一样简单。

多年后，当芝加哥大学科夫勒糖尿病中心的一名研究人员打电话告诉他们，科学的进步表明这四人实际上患有单基因糖尿病是由于胰岛素基因突变而不是 1 型糖尿病，这让他们感到惊讶。

去年，VUMC 研究人员联系了 Pursells，他们与 Siri Greeley 医学博士、博士以及 Kovler 糖尿病中心单基因糖尿病登记处的同事合作。范德比尔特研究小组询问这家人是否可以前往纳什维尔，在医疗中心对他们的胰腺进行精确测量。

VUMC 研究团队包括 Moore、Jordan Wright、医学博士、博士、Jon Williams 博士、医学博士 Melissa Hilmes 和医学博士 Alvin C. Powers，以及得克萨斯大学奥斯汀分校的同事 Jack Virostko 博士，之前发现在 1 型糖尿病诊断时胰腺体积减少。范德比尔特研究人员还组织了一个国际团队，即 1 型糖尿病胰腺多中心评估 (MAP-T1D)，以开发标准化的 MRI 成像协议来评估胰腺体积和微结构。

“我们知道 1 型糖尿病患者的胰腺要小得多，但还没有很好的模型来准确了解发生了什么，”Wright 说，他是糖尿病、内分泌学和新陈代谢科的一名讲师，也是该论文的第一作者。手稿。“这是我们第一次真正能够在人类身上证明胰岛素是决定胰腺大小的主要因素，胰岛素的流失会导致胰腺变小。”

David 和 Ellen 以及他们现已成年的孩子 Peggy Rice、Vaughan Spanjer、Chrissy Adolf、Ramsey Nuss 以及双胞胎儿子 Parker 和 Martin Pursell，都使用标准化的范德比尔特 MRI 协议测量了他们的胰腺大小。大卫、克里斯西、帕克和马丁患有单基因糖尿病。

“当我们与 Kovler 的医生交谈时，他们问我们是否有兴趣参与一些试验或研究，我们说，'当然，我们可以做任何事情，'”David Pursell 说。“当我们了解到我们的糖尿病不是由我们的胰岛细胞受到抗体攻击而引起的免疫反应引起时，我们认为也许我们有机会进行胰岛细胞移植。

“而且，我们显然都在一起。如果，凭借我们的家人自愿参与这项研究，我们可以帮助其他任何人，我们觉得这是值得的。”

这项研究是在范德比尔特大学影像科学研究所(美国国立卫生研究院 [NIH] 项目 1S10OD021771-01)、范德比尔特临床和转化研究所 (UL1-TR000445) 和转化医学研究所 (UL1- TR000430)，并在 Leona M. 和 Harry B. Helmsley 慈善信托基金、青少年糖尿病研究基金会、Doris Duke 慈善基金会、NIH(DK104942、DK129979)以及范德比尔特和芝加哥糖尿病研究与培训中心(DK20593)的支持下, DK20595)。

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