尿液基因检测可以在诊断前数年预测膀胱癌

一项新的研究表明，对尿液中的基因突变进行检测可以在疾病出现临床症状前数年检测出膀胱癌。

研究人员进行的研究确定了十个基因的突变，这些突变能够在诊断前长达 12 年预测最常见的膀胱癌类型。

今天在米兰举行的欧洲泌尿外科协会 (EAU) 年会上公布了这些发现。

膀胱癌并不是一种罕见的疾病——它是英国十大最常见的癌症之一，也是欧盟第五大最常见的癌症，欧盟每年有超过 200,000 例病例。只有大约一半被诊断患有晚期疾病的人会存活超过五年，这主要是由于晚期诊断和疾病复发。相比之下，如果他们的癌症在早期被发现，超过 80% 的患者至少可以存活五年。

来自里昂国际癌症研究机构 (IARC) 的首席研究员 Florence Le Calvez-Kelm 博士说：“膀胱癌的诊断依赖于昂贵的侵入性手术，例如膀胱镜检查，这需要将照相机插入膀胱。进行更简单的尿检，可以准确诊断甚至提前数年预测癌症的可能性，这有助于在早期发现更多癌症，并避免对健康患者进行不必要的膀胱镜检查。”

该研究基于 UroAmp 测试，这是一种通用尿液测试，可识别 60 个基因的突变，由俄勒冈健康科学大学衍生公司 Convergent Genomics 开发。借鉴先前的研究来识别与膀胱癌相关的基因突变，研究小组将新测试的范围缩小到仅关注十个基因内的突变。

他们与伊朗德黑兰医科大学的同事合作，使用来自 Golestan Cohort Study 的样本试验了这项潜在的新测试，该研究在过去十年中跟踪了 50,000 多名参与者的健康状况，所有参与者在招募时都提供了尿液样本。该研究中有 40 人在那十年间患上了膀胱癌，该团队能够检测其中 29 人的尿液样本，以及来自其他 98 名类似参与者的样本作为对照。

在 Golestan 队列中患上膀胱癌的 29 名参与者中，该测试能够准确预测其中 19 名 (66%) 未来的膀胱癌，即使在临床诊断前长达 12 年的尿液样本也是如此。这些参与者中有 14 人在收集尿液后七年内被诊断出患有膀胱癌，并且该测试能够预测其中 12 人 (86%) 的癌症。在 98 名未来不会患癌症的参与者中，有 94 名 (96%) 的检测结果准确为阴性。在那些测试呈阴性但最终患上膀胱癌的人中，直到尿液收集至少六年后才诊断出癌症。

该测试还与麻省总医院和俄亥俄州立大学的同事一起使用来自 70 名膀胱癌患者和 96 名对照者的样本进行了试验，这些样本是在膀胱镜检查之前采集的。与 Golestan 研究不同的是，其中一些样本是由癌症患者在确诊当天提供的，而不是多年以前。

在膀胱镜检查中可见肿瘤的 70 名患者中，有 50 名 (71%) 的尿液样本中发现了突变。其中一些是新诊断，另一些涉及癌症复发。96 名膀胱镜检查结果为阴性的患者中有 90 名 (94%) 未发现突变。

Le Calvez-Kelm 博士认为，这些结果证明了尿液基因检测在早期检测膀胱癌方面的潜力。她说：“我们已经清楚地确定了哪些是最重要的获得性基因突变，它们可以在十年内显着增加患癌症的风险。我们的结果在两个截然不同的群体中是一致的——那些具有已知风险因素接受膀胱镜检查的人和被认为健康的人。

“如果在更大的队列中复制结果，则对这些突变进行尿液检测可以对高危人群进行常规筛查，例如吸烟者或通过工作接触已知膀胱致癌物的人。

“当患者尿液带血来找医生时，也可以使用这种测试，以帮助减少不必要的膀胱镜检查。如果我们能及早发现膀胱癌，在疾病恶化之前，我们就能挽救更多的生命。”

EAU 科学大会办公室成员兼鹿特丹伊拉斯姆斯大学医学中心泌尿科医生 Joost Boormans 博士说：“这种性质的研究非常令人鼓舞，因为它表明我们有能力识别液体活检中的分子变化，例如尿液可能表明癌症正在不断好转。

“虽然我们确实需要开发更准确的诊断方法，但我们不太可能在不久的将来实施针对膀胱癌的大规模筛查计划。基因突变的尿液检测可以显示其价值的地方在于减少正在监测复发的膀胱癌患者以及因尿液中的血液而转诊的膀胱癌患者的膀胱镜检查和扫描。与侵入性手术或扫描相比，简单的尿液检测对患者来说要容易得多，而且医疗服务的成本也更低。”

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