研究人员阐明了血细胞突变在疾病中的作用

超过10%的老年人在血液干细胞中发生体细胞(非遗传)突变，这些突变可以引发异常细胞的爆炸性克隆扩增，增加患血癌和心血管疾病的风险。

多种DNA测序方法已被用于鉴定所谓的“不确定潜力的克隆造血”或CHIP，但很难区分真正的突变和伪像。

范德比尔特大学医学中心的一个研究小组在《血液》杂志上报道，由Alexander Bick博士领导的研究小组详细介绍了一种分析大型数据集(超过550，000人)的逐步方法，该方法可以显着提高CHIP测定的准确性。

通过结合基因组学，人口统计学和计算生物学，这种方法“完善了我们对哪些突变最能增加血癌风险的理解，”遗传医学部医学助理教授兼范德比尔特基因组学和治疗诊所主任Bick说。

在发表在《循环》杂志上的另一封研究信中，Bick和他的同事报告说，白细胞介素-6(IL-6)受体的遗传变异，一种参与炎症的信号蛋白，刺激了“事件”冠状动脉疾病的发展(导致住院，心脏病发作或死亡)。

“我们展示了这些克隆造血突变的一个子集如何引起心脏病，并提供遗传证据证明这些患者可以从IL-6抑制剂药物中受益，”他说。

“当我五年前开始VUMC CHIP诊所时，我们对如何咨询克隆造血患者知之甚少，”共同作者Michael Savona博士说，他是血液学研究主任，范德比尔特 - 英格拉姆癌症中心的血液学，细胞疗法和干细胞移植部门负责人。

“这项新研究阐明了CHIP中涉及的遗传变异，并将使我们能够更好地为这些患者提供个性化护理，”他说。

Savona是医学和癌症生物学教授，在VUMC担任Beverly和George Rawlings血液学研究主任。

2020 年，他与他人共同创立了 CHIVE(脉管系统中的克隆造血和炎症)，这是一个代表多个医学专业、遗传学、数据科学和分子生物学的注册、生物存储库和智囊团。目标：了解并开发新的疗法，以在克隆造血开始之前阻止其病理后果。

这两篇论文的第一作者是Caitlyn Vlasschaert，医学博士，硕士，加拿大安大略省金斯敦皇后大学的住院医师，去年是VUMC的访问研究员。

研究人员在超过450，000名个体中确定了CHIP，其基因组信息存储在英国(英国)生物库中，并且 - 对于发表在Blood上的论文 - 另外98，500名参与者参加了国立卫生研究院的All of Us精准医学研究计划。

“我们展示了如何利用具有配对基因组和人口统计信息的大型数据集来更准确地识别临床和研究应用的CHIP，”研究人员总结道。

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