新的基因测试可以改善卵巢癌的治疗

在赫尔辛基大学和赫尔辛基大学医院的一项研究中开发的基因测试确定了受益于 PARP 抑制剂(一种治疗选择)的卵巢癌患者。

由于该疗法与潜在的严重副作用有关，因此能够将其针对从中受益最多的患者非常重要。

“基因检测有助于识别未从药物中获益的患者，从而避免不必要的治疗和与药物相关的不良反应。同时，可以节省多达数百万欧元的公共资金，”专家说来自 HUS 赫尔辛基大学医院的 Anniina Färkkilä。

该测试针对芬兰人群进行了优化，已在 HUSLAB 获得临床批准，用于测试芬兰所有卵巢癌患者。2022 年，芬兰社会保险机构 (Kela) 将 PARP 抑制剂列入其根据基因检测报销费用的药物清单。

“这种疗法现在可以用于多达一半的卵巢癌患者，”Färkkilä 欣喜若狂。

卵巢癌的预后比其他妇科癌症更差，因为诊断往往因轻微和不明确的症状而延误。

近年来，新型PARP抑制剂作为卵巢癌手术后的维持治疗和初诊卵巢癌的细胞生长抑制剂治疗取得了优异的效果。

“PARP 抑制剂治疗增加了无病年数并延长了生存时间。由于 PARP 抑制剂，一些晚期卵巢癌患者甚至可以被认为在未来治愈，”Färkkilä 说。

借助人工智能进行靶向治疗

该测试由研究人员在机器学习的帮助下开发，可以可靠地识别肿瘤具有卵巢癌典型基因缺陷的患者。

“大约一半的卵巢癌在特定的 DNA 修复途径中存在缺陷。具有这种缺陷的癌细胞无法准确修复 DNA 双链中的断裂，从而导致 DNA 损伤的累积，”来自该研究所的博士研究员 Fernando Perez Villatoro 说。赫尔辛基大学。

病变是由同源重组 DNA 修复途径 (HRD) 缺陷引起的。正是这些肿瘤类型对 PARP 抑制剂敏感。

“临床试验表明，HRD 肿瘤患者对 PARP 抑制剂反应强烈，而其他患者的反应较差，”Perez Villatoro 指出。

该研究发表在npj Precision Oncology杂志上。

研究结果表明，每种癌症类型都与与 HRD 相关的遗传病变的不同特征相关。事实上，开发针对卵巢癌优化的测试对于提高癌症类型治疗的准确性非常重要。

Perez Villatoro 总结道：“基因测试和算法现在可以免费获得，可用于临床护理和试验，以指导卵巢癌的治疗。”

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