基因组技术为苏格兰家庭带来期待已久的答案

一项涉及阿伯丁大学的新研究发现，基因组测序可以改善常规护理中遗传性罕见和严重疾病的检测和管理。

直到最近，标准的基因检测都集中在少量基因上，但由于数千个基因与疾病有关，因此正在开发一种新方法。

基因组测序会读出一个人所有基因的序列，并识别出与正常模式不同的变异。专家将这些数字与已知会导致疾病的基因列表进行比较，然后检查这个简短的变体列表，以确定哪个变体可能是该人病情的关键。

罕见病影响了苏格兰约 8% 的人口，其中约 80% 的病症与遗传有关。已知有超过 150,000 种基因异常会导致发育和学习困难以及许多影响长期健康的状况。但许多患者未被确诊，这对他们的生活和家人产生了巨大影响。

发表在《欧洲人类遗传学杂志》上的该项目(称为苏格兰基因组合作伙伴关系)的发现将用于为医疗保健政策和资金决策提供信息。

苏格兰大学、NHS 遗传学实验室和诊所以及 Genomics England 之间的合作伙伴关系，为患有罕见遗传病的家庭提供了全基因组测序，这些家庭以前的基因测试未发现遗传原因。

主要研究计划对 1,000 个患有罕见疾病的苏格兰居民及其家庭成员的基因组进行了测序，并将数据发送到 100,000 基因组计划中进行处理和存储，这是一个在英格兰设立的旗舰项目，旨在通过基因组研究推进临床护理。NHS Scotland 遗传科学家和医生随后对分析数据进行解释，并将有用的结果传递给参与者。到目前为止，已在 23% 的患者中发现了基因诊断，更多答案来自对在 Genomics England 受保护的在线研究环境中进行的数据研究以及 SGP 扩展项目，该项目资助寻找更复杂的基因组重排。

该项目的首席研究员、阿伯丁大学的 Zosia Miedzybrodzka 教授说：“我们已经为苏格兰患者建立了一个系统，将基因组测序作为他们护理的一部分。但我们也发现了一种更有针对性的全基因组方法——外显子组——最近由苏格兰政府资助作为日常护理的一部分——可以以更低的成本为我们提供相似数量的诊断。

“苏格兰政府正在利用研究结果为未来几年苏格兰 NHS 可用的政策提供信息。如果基因组序列分析按预期改进，并且成本下降，苏格兰将有能力实施该技术。

“未确诊的遗传病会给那些受影响的人带来巨大的担忧，但我们希望通过基因组测序进行的诊断能够带来答案并改善患者及其家人的生活。”

爱丁堡大学的 Tim Aitman 教授说：“SGP 结果的公布代表了将基因组技术应用于苏格兰罕见遗传病患者医疗保健的里程碑。

“爱丁堡基因组学设施现在产生了 1,000 多个高质量的基因组序列;已经为数十名以前在标准基因检测后仍未确诊的患者发现了新的诊断结果。

“SGP 对基因组技术和基因组信息学的关注增加了这些领域的可用专业知识，从 SGP 获得的见解现在正在被纳入苏格兰医疗保健政策，为苏格兰患者提供 SGP 罕见病项目的长期遗产。

“不断降低基因组测序的成本将增加苏格兰罕见病患者未来基于基因组检测的可用性。”

英国遗传联盟苏格兰政策和参与经理 Natalie Frankish 说：“许多患有罕见疾病的人在获得诊断方面面临重大挑战，超过三分之一的患有罕见疾病的人不得不等待五年以上。这诊断奥德赛会对患有罕见疾病的人及其家人的生活质量和福祉产生重大影响。

“诊断可以改善医疗管理，并为获得护理、治疗和支持服务打开大门。令人鼓舞的是，看到最近通过苏格兰基因组合作伙伴关系对基于基因组的检测进行的投资已经为 88 名患者提供了新的诊断，我们希望这个消息将帮助这些家庭获得他们需要的照顾和支持。

“确保快速准确的诊断对于患有罕见疾病的人来说很重要。我们希望苏格兰基因组合作组织在本文中发表的研究结果将有助于为苏格兰 NHS 进一步投资基因组、诊断和筛查服务提供理由，但我们必须认识到诊断速度只是图片的一部分。

“一个人在诊断过程中如何获得支持同样重要，我们必须看到对临床服务的投资，以确保患有罕见疾病的人及其家人在整个诊断过程中获得所需的支持。”

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