研究确定了两个与小头畸形相关的基因

根据发表在《自然通讯》( Nature Communications ) 上的研究结果，西北医学科学家已经在两个与神经发育缺陷(包括儿童小头畸形)相关的基因中发现了致病 DNA 变异。

小头畸形是一种婴儿头部比预期小的疾病，是由 DNA 复制、修复或细胞分裂中断引起的几种不同神经发育障碍的常见表现。

研究人员与全球科学家团队合作，比较了来自世界各地 11 名患有小头畸形、身材矮小、心脏异常和贫血的受影响个体的全外显子组测序数据。他们发现两个基因SLF2 和 SMC5 中的 DNA 变异会损害蛋白质稳定性并降低细胞修复受损 DNA 的能力。

接下来，他们在斑马鱼模型中验证了这些发现。

“我们使斑马鱼基因组中的 SLF2 和 SMC5 直系同源物失活，”该研究的共同资深作者、儿科学和细胞与发育生物学副教授 Erica Davis 博士说。

“我们测量了斑马鱼的头部大小，发现与正常兄弟姐妹相比头部大小明显减小。我们还通过测量软骨结构评估了斑马鱼面部的图案，并看到了与这组儿童相似的东西。”

戴维斯说，这些发现将有助于早期发现和诊断小头畸形和其他疾病。

“这项研究的结果将为诊断基因组测试或临床全外显子组或基因组测序测试添加两个基因，这些测试是为患有小头畸形或神经发育疾病的儿童订购的，”戴维斯说，他也是安妮玛丽和芝加哥 Ann & Robert H. Lurie 儿童医院的医学博士研究学者 Francis Klocke。

“它还告诉我们在细胞中执行类似功能的蛋白质组，即 RAD18-SLF1/2-SMC5/6 复合物。”

戴维斯说，虽然这个复合体还不是很清楚，但这项研究的结果强调了这些基因通过调节 DNA 复制和细胞分裂来维持基因组稳定性的重要性。

戴维斯说，进一步的研究将侧重于更好地理解这种联系以及大脑为何如此敏感。“我实验室的一个主要主题是对极罕见的先天性疾病感兴趣，”戴维斯说。

“其中的第一个支柱是确定致病基因，第二个是了解机制，第三个是治疗开发。当我们开发这些斑马鱼模型时，这为我们提供了一个新工具来尝试确定纠正已经消失的细胞过程的方法错误的。”

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