癫痫基因检测可改善患者预后

根据发表在JAMA Neurology上的一项新研究，癫痫患者的基因检测可以为治疗提供信息并在许多情况下带来更好的结果。

遗传原因导致30% 或更多的婴幼儿和大约 10% 的成人癫痫发作，但基因检测并不常规进行。许多保险公司对支付昂贵的基因检测犹豫不决，因为证明其好处的研究有限，这就是为什么这项研究的结果意义重大，Anne Berg 博士说，她是癫痫和临床神经生理学系神经病学兼职教授该研究的共同作者。

Berg 说：“我认为我们中的很多人都非常沮丧，因为有这种高效的诊断工具，即基因检测，但没有得到充分利用，或者当它被利用时，它往往在疾病过程的很晚才被使用。” .

“癫痫不是一种单一的疾病。它是由多种不同疾病引起的一种症状，其中很多是遗传性的。通过基因检测，我们现在在诊断中有了特异性，这通常可以改善患者的治疗和管理。通过这项研究，我们查看了转诊进行基因检测并获得阳性分子诊断的患者，以查看这是否对他们的护理产生了影响。”

该研究包括在 2016 年至 2020 年间转诊进行基因检测的患者，他们的检测显示分子诊断呈阳性。研究人员询问患者的医疗保健提供者，小组测试的结果如何影响患者的治疗计划和结果。

在被纳入研究的 418 名癫痫患者和诊断阳性的患者中，包括儿童和成人，在基因测试揭示了有关他们病情的新信息后，近一半的治疗计划发生了变化。最常见的变化包括开始服用新药、将患者转诊给专科医生、评估患者的亚临床或神经外疾病特征，或停止用药。16 名患者被推荐进行饮食治疗。

在接受基因检测通知的一半人中，65% 的人报告癫痫发作减少或消除，22% 的其他临床症状的严重程度有所减轻，7% 的药物副作用减少。

在基因检测结果后未改变护理的一半人中，最常见的原因 (48%) 是因为患者当前的管理计划已经与该基因发现的最佳治疗一致。25% 的患者的基因检测结果不能立即为他们的治疗计划提供信息。

“基因检测确实对这些患者产生了影响，”伯格说。“它不仅改变了他们的治疗，而且在大多数情况下，它改善了他们的结果。这在癫痫发作中尤为明显，由于优化了癫痫发作治疗，癫痫发作得到了更好的控制。”

虽然需要做更多的工作来证明早期基因检测可以节省医疗保健费用，但伯格说她对这项研究的结果感到鼓舞，并希望基因检测能够变得更加广泛，以改善患者的预后。

“孩子出生时可能会出现癫痫发作，而幼年大脑的癫痫发作会破坏正常的大脑发育。这些孩子中的大多数长大后都会有严重的损伤，”伯格说。“但有希望和越来越多的证据表明，通过有针对性的有效治疗进行早期诊断可以避免部分残疾。我们确实正处于改变诊断方式和治疗方式的风口浪尖，这项研究是一项重要的研究基因检测成为早期常规诊断实践的一部分所需的证据。”

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