确定非阿尔茨海默氏痴呆症的遗传危险因素

科学家们发现了两种非阿尔茨海默氏痴呆症的新遗传风险因素。

尽管导致痴呆的原因有很多且相对罕见，但继阿尔茨海默病之后，老年人痴呆最常见的原因是路易体痴呆、血管性痴呆和额颞叶痴呆。

国立卫生研究院 (NIH) 的研究小组发现了几种结构变异，这些变异可能是路易体痴呆 (LBD) 和额颞叶痴呆 (FTD) 的危险因素。他们的研究结果发表在《细胞基因组学》杂志上。

结构变异与多种神经系统疾病有关。与更常见的突变(通常影响一个或几个称为核苷酸的 DNA 构建块)不同，结构变异代表至少 50 个，但通常是数百个甚至数千个核苷酸，这使得它们的研究更具挑战性。

“如果你把我们的整个遗传密码想象成一本书，那么结构变异就是被删除、重复或插入错误位置的段落、页面甚至整个章节，”研究员 Sonja W. Scholz 说。国立卫生研究院下属的国家神经疾病和中风研究所 (NINDS) 的神经遗传学分支在一份声明中表示。

通过将能够绘制整个基因组结构变异的尖端计算机算法与机器学习相结合，研究小组分析了来自数千个患者样本和数千个未受影响的对照的全基因组数据。

在 LBD 患者的样本中发现了 TCPN1 基因中以前未知的变异，LBD 是一种类似于帕金森氏症的疾病，与大脑中蛋白质 α-突触核蛋白的异常沉积有关。这种变异从基因中删除了 300 多个核苷酸，与患 LBD 的较高风险相关。

虽然这一发现对于 LBD 来说是新发现，但 TCPN1 是阿尔茨海默病的一个已知危险因素，这可能意味着这种结构变异在更广泛的痴呆人群中发挥着作用。

“从遗传学的角度来看，这是一个非常令人兴奋的发现，”肖尔茨说。“它为细胞生物学和动物模型研究提供了参考点，并可能成为未来干预的目标。”

通过观察一组与遗传性神经退行性疾病有关的 50 个基因，研究人员能够识别出其他罕见的结构变异，其中包括一些已知会导致疾病的变异。

分析还确定了 C9orf72 和 MAPT 基因中 FTD 变化的两个明确的风险因素。这些概念验证的发现证明了算法的正常工作，增强了研究新发现的强度。

由于当前可用的结构变体的参考图谱有限，研究人员根据这些分析中获得的数据生成了一个目录。

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